Deficiencias enzimaticas pdf

rias, con una deficiencia de OTC: hiperamoniemia, glu-tamina plasmática elevada, ácido orótico urinario au-mentado con citrulina, ornitina y arginina normales. Ninguna de las otras deficiencias enzimáticas del CU podría explicar este perfil bioquímico. Al igual que en algunas otras publicaciones (7,8), el criterio diagnóstico Deficiencias enzimáticas de Glucosa 6 fosfato DH Capitulo No. 9 SEGUNDO PARCIAL Gluconeogénesis Gluconeogénesis - Generalidades - Sustratos: Glicerol, Lactato, Aminoácidos - Reacciones de la Gluconeogénesis dependiendo del sustrato. - Regulación Alostérica por Acetil-CO A, AMP, Modificación covalente, por niveles de hematíes: una normal y la otra con deficiencia de la actividad de G6PD, por lo que la mayoría de las mujeres heterocigotas no experimentan hemólisis clínica cuando se exponen a fármacos oxidantes. En algunos casos, según la hipótesis de Lyon-Beut - ler, la mayor parte de los eritrocitos de las mujeres heterocigotas son deficientes en G6PD. los síndromes de deficiencia de creatina son un nuevo grupo de patologías producidos por errores congénitos del metabolismo, que involucran a dos enzimas y a un transportador, la arginina:glicina amidinotransferasa, la guanidinoacetato metiltransferasa y al transportador transmembrana de creatina (crtr), este último se halla codificado … siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las enzimas encargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs) Dermatán Sulfato, Queratán Sulfato, Heparán Sulfato, Condroitín Sulfato y Acido Hialurónico. caracterizado nuevas deficiencias enzimáticas y en los últimos años se están empezando a conocer las muta-ciones que las producen. En la actualidad se tiende a designar las glucogenosis según la naturaleza del défi-cit enzimático, y en algún caso, con subtipos. En este trabajo, en el que sólo nos referiremos a las glucogenosis nombres de las proteínas enzimáticas deficientes en cada enfermedad. Estos nombres, así como los órganos primordialmente afectados en ellas están resumidos en la Tabla adjunta. En la Figura se señalan las glucogenosis (GSD) hepáticas en rojo. ¿CÓMO SE HEREDAN LAS GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS? Estas deficiencias son trastornos genéticos originan por tres causas principales: a) de- fectos en la membrana del eritrocito, b) defectos en la síntesis o en la estructura de la hemoglobina y c) defectos enzimáticos en el metabolismo del eritrocito; estos úl- timos, comúnmente llamados eritroenzi- mopatías hereditarias o errores congénitos la galactosemia está asociada a las siguientes deficiencias enzimáticas: 1°) galactocinasa (galk), que convierte galactosa en galactosa-1-fosfato, no es un trastorno frecuente. 2°) uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (gale), convierte udpgalactosa en udpglucosa, tambien es infrecuente. 3°) galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (galt), es … producen por deficiencias enzimáticas en la vía de degradación del glucógeno a distintos niveles. Los órganos más afectados son el hígado y el músculo, según la localización de la enzima deficitaria. También este factor determina la expresión clínica de la enfer-medad (hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad o deficiencias enzimáticas tardías suelen tener elevaciones menos pronunciadas (150μmol/L). En el caso de deficiencia de ASS la cuantificación de la citrulina plasmática será de 100 veces el valor común esperado (30μmol/L), también puede cuantificarse en orina, en donde regularment